Медицинская генетика важна для всех врачебных специальностей, так как наследственные болезни поражают все органы и системы органов человека, в связи с этим особенно важна ее роль в профилактической медицине для предупреждения рождения ребенка с наследственной и врожденной патологией.
По данным ВОЗ и сведениям Национального американского центра по врожденным дефектам развития, число детей с врожденной патологией не имеет тенденции к снижению. Ежегодно в мире рождается до 20 млн. детей с врожденными аномалиями [JamesD.K., 1996; Барашнев Ю.И., 2004; Стародубов В.И., 2007]. В Российской Федерации ежегодно на 1000 новорожденных приходится 40-5 0 детей с врожденными и наследственными заболеваниями. В структуре младенческой и детской смертности генетически детерминированные болезни составляют примерно 37%, из них около 10% детей умирает от моногенных болезней, 26-27% детей гибнут в результате сочетания неблагоприятных генетических и средовых факторов [Баранов B.C., Айламазян Э.К, 2009; Турсунова Д.Т., 2011].
В условиях улучшения медицинского обслуживания всё больше больных с наследственными заболеваниями достигают репродуктивного возраста, планируя беременность и рождение здорового ребенка. Однако у женщин с наследственными заболеваниями течение беременности и родов может быть осложнено, так как в этот период зачастую ухудшаются их клинические проявления, что приводит к нарушению процесса вынашивания беременности и развития плода. Работа генетика в перинатальных центрах является актуальной, поскольку выявление наследственного генеза нарушений репродуктивной системы позволяет оптимально проводить их коррекцию, а также профилактику врожденной и наследственной патологии у плода, начиная с первого триместра беременности. В 7% случаев обращений пациенток за генетической консультацией является выяснение возможного тератогенного влияния на плод того или иного препарата, который женщина применяла во время беременности (Белоног О.Л.,1997). На сегодняшний день активно используются разнообразные молеку-лярно-генетические, биохимические, молекулярно-цитогенетические и другие параклинические методы в пре- и поста-натальной диагностике многих наследственных болезней.
Практические занятия по медицинской генетике у студентов 4 курса проходили до 2011 года на двух клинических базах: Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации и краснодарского специализированного Дома ребенка для детей с поражением центральной нервной системы и нарушением психики, где студенты практически знакомились с принципами медико-генетического консультирования, синдромологической диагностикой, биохимическими, цитогенетическими, мо-лекулярно-генетическими методами исследования.
С открытием Краевого перинатального центра на территории ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» в 2011/2012 учебном году появилась возможность проводить практические занятия на новой клинической базе. Здесь студенты, принимая участие в приеме врача-генетика, знакомятся с особенностями медико-генетического консультирования при бесплодии, невынашивании беременности, сопутствующей экстраге-нитальной патологии, основами нрекон-цепционной профилактики, принципами расчета генетического риска при отягощенном семейном и акушерско-гине-кологическом анамнезах. Обсуждаются задачи пренатальной диагностики (ПД), основные скринирующие методы дородовой диагностики беременных (ультразвуковые, биохимические, цитогенетиче-ские, молекулярно-генетические и иммунологические), используемые для выявление женщин групп высокого риска по рождению детей с ВПР и наследственными болезнями, которым в дальнейшем показана инвазивная пренатальная диагностика. Это позволяет на более ранних сроках беременности выявить и предупредить рождение ребенка с тяжелой, не-курабельной патологией. Студенты получают знания о новом направлении ПД, который внедрен с 2011 года в Краснодарском крае и 20 других территориях Российской Федерации, включающий массовый комбинированный биохимический (РАРР-А и своб. Р-ХГЧ) и ультразвуковой (ТВП+НК) скрининг первого триместра беременности.
Особенностью проведения занятий на клинической базе ДККБ является присутствие студентов при постановке диагноза новорожденным, находящимся в отделении реанимации и патологии новорожденных. Осмотр пробанда в первые дни и недели его жизни дает возможность студентам увидеть основные симптомы манифестации хромосомных и генных болезней, в том числе наследственных болезней обмена.
Таким образом, преподавание медицинской генетики на базе Краевого перинатального центра углубляет изучение дисциплины «медицинская генетика», поскольку студенты знакомятся с отдельными практическими аспектами предиктивной медицины, формируется мотивация в понимании того, что врач любой специальности для профилактики наследственной и врожденной патологии должен знать этиологию, патогенез и принципы их диагностики.
Библиографическая ссылка
Корхмазова С.А., Лазарев К.Ю., Зайцева А.Т. ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ЦЕНТР - НОВАЯ УЧЕБНАЯ БАЗА ПРЕПОДАВАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ // Международный журнал экспериментального образования. – 2012. – № 4-2. – С. 110-112;URL: https://expeducation.ru/ru/article/view?id=3986 (дата обращения: 19.04.2024).